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KAIST、難治性遺伝疾患「繊毛病」の治療剤候補物質を発掘

延世大研究チームと共同で


大徳所在のKAIST(シン・ソンチョル総長)は医科学大学院のキム・ジュン教授が延世大学校生命工学科のクォン・ホジョン教授チームと共同で難治性の遺伝疾患である繊毛病の治療剤候補物質を開発したと7月30日に発表した。

細胞小器官である一次繊毛は胚が発生する過程で細胞間の信号伝達に関与し網膜の光受容体細胞の機能を果たす。繊毛病はこうした繊毛の形成に必須である遺伝子の突然変異により発生し、小脳や腎臓の異常、網膜退行などの症状が現れる。

これまで繊毛病の治療薬は開発されていない。繊毛病だけでなく機能損失遺伝者の突然変異が原因である大部分の遺伝疾患は遺伝子治療を除くと治療薬物の開発がなされていない。

研究チームはこうした問題を解決するために繊毛病の原因の一つである遺伝子CEP290の突然変異を遺伝子編集技法で模写した細胞を構築し、化合物ライブラリースクリーニング技法で繊毛病に現れる繊毛形成不振現象を克服する天然低分子化合物を発掘した。

発掘された化合物はタンパク質CEP290と複合体を形成し、繊毛の形成と機能に関与するタンパク質NPHP5に作用することが分かった。

タンパク質CEP290が遺伝子の突然変異により作られない場合、タンパク質NPHP5も正常に作用しないが、この化合物はNPHP5の機能を正常化させ複合体が担当していた機能の一部を回復させる。研究チームは動物実験の結果、網膜退行現象を遅延させる効果を確認した。

キム・ジュン教授は「発掘された候補薬物の効果を動物実験で確認できた。今後は人体に対する効果を証明するための研究を進める予定」と話している。

研究結果は医科学分野の国際学術誌『Journal of Clinical Investigation』電子版に6月23日付で掲載された。





[2018-08-02]

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